国际指南标准 · 5,800+ OMIM单基因病全收录 · PGT-M决策闭环

ReproBridge 好孕桥 · 单基因病多维评级与PGT临床遗传咨询平台

依据 ACMG/AMP 2015 变异致病性标准、Lazarin/ACMG 严重程度分级 (Profound/Severe/Moderate/Mild)、ACMG SF v3.2 临床可行动性与 ESHRE PGT-M 规范，全面收录 5,800+ 种人类已知单基因遗传病及中英文表型，为携带者夫妇提供精准遗传风险评估、假基因/动态突变技术警示、单倍型定相与胚胎可移植率结局模拟。

收录单基因病

5,800 种

完整覆盖 OMIM 与 HPO 表型数据库

重度/极重度病种

78.4%

Lazarin标准极重度/重度致残致死

ACMG Tier 1 可行动

26.8%

包含ACMG SF v3.2次要发现基因

PGT-M 明确指征

97.2%

具备单倍型定相及生殖阻断指征

疾病严重程度分级分布 (Lazarin标准)

婴儿期致死(Profound)、缩短寿命(Severe)、中度及轻度

孟德尔遗传方式分类 (全库分布)

常染色体隐性(AR)、显性(AD)、X连锁隐性/显性(XLR/XLD)

遵循权威国际与国家指南规范

ACMG/AMP 2015 & ClinGen SVI 28项证据标准（PVS1、PS、PM、PP、BA1、BS、BP）与贝叶斯积分模型

Lazarin / ACMG ECS 临床严重度分级极重度(Profound)、重度(Severe)、中度(Moderate)、轻度(Mild)

ESHRE PGT-M & 中华医学会生殖医学分会 (CSRM) Class I/II/III 适应证准入审查、单倍型定相、假基因排除、孕中期羊水穿刺随访闭环

典型单基因病临床咨询案例快速演练

点击下列经典病例，直接载入PGT工作站完成基因型匹配、难点预警与胚胎结局模拟：

脊髓性肌萎缩症 (SMA) Profound

SMN1: 夫妻同为杂合突变携带者，需防范SMN2假基因干扰与ADO脱扣

载入病例

β-地中海贫血 Severe

HBB: CD41-42 / IVS-2-654 复合杂合夫妻，子代25%重型地贫风险，可联合PGT-HLA

载入病例

杜氏肌营养不良症 (DMD) Severe (XL-R)

DMD: 女方为致病外显子大片段缺失杂合携带者，男胎50%重度致残致死发病风险

载入病例

生殖遗传咨询辅助 Agent 对话工作台

依据 ACMG 变异指南、Lazarin 严重程度与 ESHRE PGT-M 临床规范实时问答

您好！我是好孕桥「生殖遗传咨询辅助 Agent」。您可以直接在上方录入或上传检测报告，我会为您自动解析并执行临床医学与技术双门槛审查；您也可以在此直接就变异致病性再评估、单倍型定相条件、假基因防范或生育路径选择进行深度提问。

推荐提问：

9 大生殖遗传主流线与专病分支 · 手机端自适应折叠阅读 · 临床循证

生殖专病与临床决策知识库

基于 ACMG / ESHRE 国际临床指南及好孕桥生殖遗传学实践总结，覆盖孕前、产前、胚胎与流产物全链条决策。支持多关键词即时检索、分类快速筛选与报告模版一键套用，适配手机屏幕排版舒适阅读。

AI 专病临床决策顾问 (Live Copilot)

基于 9 大专病分支指南实时解答 CNV解读、携带者筛查、染色体易位、产前指征等复杂问题

快速咨询：

01 / 遗传咨询专业主流线 (9步闭环临床决策流程)

核心原则： 先定义临床问题，再选择检测；以表型—遗传模式—变异致病性—家系证据为主线，最终回到患者自主选择和持续随访。

STEP 01-03: 场景与家系

明确备孕/患儿/流产物场景，收集三代家族史并绘制规范家系图，排查近亲婚配。

STEP 04-06: 表型与双门槛

HPO表型匹配，ACMG变异致病性再评估，严格区分医学必要性与技术可行性。

STEP 07-09: 路径与闭环

自然妊娠产前诊断 vs PGT-M分流，知情同意签署与出具规范报告，产后随访追踪。

02 / CNV 报告临床解读专向 (三类样本、致病分级与二次验证)

区分产前羊水/绒毛 (CNV > 100kb)、流产物POC (排查非整倍体与微重复) 和外周血 (微缺失综合征与平衡易位断裂点)。

样本类型	首要关注目标	临床处理原则	必须执行的验证
产前羊水 / 绒毛	致病性微缺失/微重复、已知综合征区域 (如 22q11, 16p11.2)	评估外显率与表型异质性，禁止轻率因良性多态终止妊娠	双亲外周血 CMA/FISH 核对遗传来源 (新发 vs 亲代遗传)
流产物 POC	三倍体、常见非整倍体 (16三体, X单体) 及不平衡重排	明确是否为偶发染色体错误，规避女方过度免疫治疗	若检出重复或缺失，夫妇双方必须行外周血染色体核型分析
外周血核型/CMA	反复流产夫妇平衡易位、罗氏易位、倒位携带状态	推算正常/易位携带/不平衡胚胎理论发生率，评估 PGT-SR	高分辨 G 显带 + 断裂点测序 (MaReCs)

03 / 扩展携带者筛查 (ECS) 与不孕不育遗传因素

夫妻同因致病风险： 当夫妻双方均为同一致病隐性基因杂合携带者时，生育子代有 25% 患病再发风险。重点宣教「所有人平均携带 2-4 个隐性致病基因，无须病耻感」。

残余风险 (Residual Risk)： 任何阴性结果均存在技术局限性 (非覆盖区域、深度盲区、启动子突变)，不可出具「绝对排除」承诺。

生殖相关遗传因素： 男性严重少弱精/无精症必须排查 AZF 缺失 (AZFa/b 缺失提示无法获得精子，禁止睾丸穿刺取精；AZFc 缺失可通过 ICSI 生育，但突变 100% 垂直传递给男胎)；女性卵巢功能早衰 (POI) 需排查 FMR1 前突变 (CGG 55-200) 与 Turner 嵌合体。

04 / PGT-M 适应证与医学/技术双门槛严谨评估

医学门槛 (Medical Gate)： 仅适用于明确致病 (P) 或可能致病 (LP) 的严重致死、严重致残或严重降低生活质量的单基因遗传病。严禁非医学指征的胚胎性别选择与非致病性多态位点筛选。

技术门槛 (Technical Gate)： 胚胎活检细胞量极少 (3-5个滋养层细胞)，全基因组扩增 (WGA) 存在高达 5%-15% 的等位基因脱扣 (ADO)。因此 必须采用连锁分析 (Linkage Phasing) 构建致病染色体单倍型，严禁单一变异位点直接测序判断！必须具备先证者患儿或双亲直系亲属 DNA 用于定相。

05 / 染色体结构重排 PGT-SR 与 MaReCs 携带状态区分

相互易位与罗氏易位： 传统普通 PGT-A 只能区分染色体整倍体 vs 不平衡重排，无法区分完全正常胚胎与表型正常的平衡易位携带胚胎。

MaReCs / MoKa 技术突破： 利用断裂点精准测序与微阵列单倍型连锁分析，可精准剔除易位携带胚胎，仅移植完全脱离易位染色体的健康胚胎，从根本上阻断易位向子代持续传递。

06 / PGT 后妊娠管理与产前诊断指征 (为什么必须推荐羊穿？)

绝对指征： 凡通过 PGT 助孕成功妊娠者，在妊娠 16-22 周 必须常规建议行羊水穿刺产前诊断，严禁以无创产前基因检测 (NIPT) 代替介入性产前诊断！

医学依据： 滋养层外胚层活检仅代表胎盘组织，存在胎盘局限性嵌合 (CPM) 差异；活检细胞极少量扩增可能存在 ADO 漏诊风险；胎儿在胚胎发育期仍有新生突变 (De novo) 风险。

07 / 特殊高风险基因与生殖专病避坑指南 (SMA, 地贫, 耳聋, DMD, 脆性X, PKD1)

脊髓性肌萎缩症 (SMA · SMN1)

假基因 SMN2 序列同源性高达 99%，常规 NGS 无法区分；警惕 2+0 沉默携带者漏检，需加测 g.27134T>G 基因连锁标记。

地中海贫血 (HBA1 / HBA2 / HBB)

中国南方高发。α-地贫多为大片段缺失 (--SEA, -α3.7)，β-地贫多为点突变 (CD41-42, IVS-II-654)。需警惕双重杂合致胎儿水肿综合征。

遗传性耳聋 (GJB2 · SLC26A4 · 12S rRNA)

GJB2 c.235delC 中国人群携带率高达 2-3%；SLC26A4 遇外伤剧烈运动听力急剧下降；线粒体 12S rRNA (m.1555A>G) 严禁使用氨基糖苷类抗生素 (一药致聋)。

多囊肾病 (ADPKD · PKD1 / PKD2)

PKD1 基因 1-33 外显子在 16 号染色体近端存在 6 个高度同源假基因 (97.7% 同源性)，必须采用长片段特异性 PCR (LR-PCR) 或三代长读长测序。

08 / 临床随访、质控闭环与知情同意签署规范

全周期知情同意： 必须向患者明确签署：胚胎无健康胚胎可供移植的风险、定相失败无法明确致病单倍型的风险、妊娠期介入性产前诊断的必要性。

长期随访档案： 登记婴儿出生后生长发育评估指标（听力筛查、心肌酶谱、头颅磁共振等），持续反哺遗传数据库真实世界证据。

09 / 临床咨询标准报告输出模板库 (支持一键复制套用)

模版 A：孕前携带者筛查 (ECS) 双阳性遗传咨询意见书

【咨询结论】：夫妇双方经扩展携带者筛查确认均为 [基因名称] 杂合携带者。
【遗传风险】：符合常染色体隐性遗传 (AR)，自然受孕子代具有 25% 重度患病风险、50% 无症状携带风险及 25% 完全正常概率。
【生殖指导意见】：
1. 建议在生殖医学中心行 PGT-M 胚胎植入前单基因遗传学检测，筛选不致病胚胎移植；
2. 若选择自然受孕，必须于妊娠 16-20 周行羊膜腔穿刺胎儿基因检测；
3. 建议一级亲属（同胞兄弟姐妹）行同位点靶向验证。

ReproBridge 好孕桥 · 单基因病多维评级与PGT临床遗传咨询平台

疾病严重程度分级分布 (Lazarin标准)

孟德尔遗传方式分类 (全库分布)

遵循权威国际与国家指南规范

典型单基因病临床咨询案例快速演练

智能问诊与检测报告解析工作站

录入检测报告与门诊病史

等待录入检测报告或载入样例

结构化提取关键要素

生殖遗传临床双门槛审查 (Medical & Technical Dual-Gate)

一键联动平台核心系统：

生殖遗传咨询辅助 Agent 对话工作台

ACMG 序列变异致病性交互式评估

ACMG/AMP 2015 28项标准证据选择矩阵

致病性证据 (Pathogenic Criteria: PVS1, PS, PM, PP)

良性证据 (Benign Criteria: BA1, BS, BP)

临床遗传家系图谱绘制与单体型建系工作台

成员临床属性检查器

夫妻携带者基因型匹配与PGT-M临床适应证审查

目标单基因病 (全库检索)

受检女方 (Female)

受检男方 (Male)

家系单倍型定相参考样本 (Pedigree Phasing Setup)

生殖专病与临床决策知识库

AI 专病临床决策顾问 (Live Copilot)

胚胎可移植率与多周期结局模拟预测

临床模拟参数调节

可移植胚胎数量概率分布 (二项分布模型)

单基因病遗传咨询与PGT-M临床评估报告预览

单基因病遗传咨询与PGT-M临床决策支持报告

一、受检夫妇基本信息

二、目标单基因病及多维评级

三、家系特征与系谱图分析 (Pedigree Analysis)

四、致病变异评估 (ACMG/AMP 2015 指南)

五、PGT-M 临床适应证审查与遗传风险

五、检测技术可行性与特殊难点预警

ReproBridge 好孕桥 · 单基因病多维评级与PGT临床遗传咨询平台

疾病严重程度分级分布 (Lazarin标准)

孟德尔遗传方式分类 (全库分布)

遵循权威国际与国家指南规范

典型单基因病临床咨询案例快速演练

智能问诊与检测报告解析工作站

录入检测报告与门诊病史

等待录入检测报告或载入样例

结构化提取关键要素

生殖遗传临床双门槛审查 (Medical & Technical Dual-Gate)

一键联动平台核心系统：

生殖遗传咨询辅助 Agent 对话工作台

ACMG 序列变异致病性交互式评估

ACMG/AMP 2015 28项标准证据选择矩阵

致病性证据 (Pathogenic Criteria: PVS1, PS, PM, PP)

良性证据 (Benign Criteria: BA1, BS, BP)

临床遗传家系图谱绘制与单体型建系工作台

成员临床属性检查器

夫妻携带者基因型匹配与PGT-M临床适应证审查

目标单基因病 (全库检索)

受检女方 (Female)

受检男方 (Male)

家系单倍型定相参考样本 (Pedigree Phasing Setup)

生殖专病与临床决策知识库

AI 专病临床决策顾问 (Live Copilot)

胚胎可移植率与多周期结局模拟预测

临床模拟参数调节

可移植胚胎数量概率分布 (二项分布模型)

单基因病遗传咨询与PGT-M临床评估报告预览

单基因病遗传咨询与PGT-M临床决策支持报告

一、受检夫妇基本信息

二、目标单基因病及多维评级

三、家系特征与系谱图分析 (Pedigree Analysis)

四、致病变异评估 (ACMG/AMP 2015 指南)

五、PGT-M 临床适应证审查与遗传风险

五、检测技术可行性与特殊难点预警

疾病名称

大模型智能体配置中心